Angelman syndrome (46,XX,del(15)(q11q13)) Reference Standard

CBPJ0006

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產(chǎn)品描述

產(chǎn)品數(shù)據(jù)庫(kù)

Introduction　

Name

Angelman syndrome (46,XX,del(15)(q11q13)) Reference Standard

Format

Genomic DNA

Technical Data　

Mutation

Angelman syndrome

Karyotype

46,XX,del(15)(q11q13)

染色體(GRCh37)異常區(qū)域 (CMA)

chr15:22,770,422-28,644,578

變異類型

Loss

長(zhǎng)度(bp)

5874157

ACMG變異分類

致病性

Representative Data　
Z-Score：

chr	Z-Score	chr	Z-Score
chr1	4.56	chr12	1.13
chr2	2.78	chr13	-1.84
chr3	-0.21	chr14	0.01
chr4	-3.05	chr15	-8.52
chr5	3.15	chr16	0.96
chr6	-1.16	chr17	1.51
chr7	3.19	chr18	-4.28
chr8	-2.9	chr19	3.31
chr9	-0.23	chr20	-0.88
chr10	-2.23	chr21	-2.38
chr11	-1.14	chr22	0.35

染色體模擬核型圖：

Product Information　

Intended Use

Research Use Only

Unit Size

1ug

Concentration

Download for COA

DNA electrophoresis

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Storage

2-8℃

Expiry

36 months from the date of manufacture

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Angelman syndrome (46,XX,del(15)(q11q13)) Reference Standard